Las células germinales son las células encargadas de originar los gametos (óvulos o espermatozoides) en los seres vivos que se reproducen sexualmente. En el caso de la mayoría de animales, las células germinales se producen en la línea primitiva, al interior del disco embrionario, y de aquí viajan a través del intestino del embrión hasta las gónadas en desarrollo, donde sufren meiosis y originan la gametogénesis. En el caso de los organismos que tienen una línea germinal ya establecida y agrupada en diferentes grupos somáticos al interior de la hembra, las células germinales se originan en precursores denominados células germinales primordiales (CGP), que después migran con destino a las gónadas.
Las células germinales fueron descubiertas por el embriólogo alemán Theodor Heinrich Boveri mientras estudiaba el destino de los cromosomas durante el desarrollo de un organismo. Para dicha investigación uso el gusano redondo Parascaris aequorum, descubriendo que la blastómera vegetal desarrollaba las células germinales mientras que la blastómera animal originaba células somáticas. Además de esto, se dio cuenta de que los cromosomas de las células que engendraban las células germinales permanecían intactas; mientras que los cromosomas de las otras células se reducían a la mitad, originando las células somáticas.
Durante algún tiempo se desconoció cuál era el origen de las células germinales primordiales, por lo cual se desarrollaron dos hipótesis. La primera afirmaba que provenían del epitelio superficial del ovario, como señalaba el patólogo Heinrich Wilhelm Gottfried Waldeyer en 1870. La segunda, defendida por Robert L. Nussbaum, afirmaba que las células germinales primordiales eran parte de una línea celular que se transmitía entre generaciones y cuyo origen se encontraba fuera de la gónada. Hacia 1948, Witchi evidenció que había células germinales primordiales en el endodermo del saco vitelino, una región por fura de la gónada, desde estas células viajaban hasta los primordios gonadales.
A pesar de los descubrimientos de Witchi, el origen de las células germinales primordiales seguía siendo desconocido. Tiempo después, se llevaron a cabo experimentos que evidenciaron la existencia de una línea celular que se derivaba de las células del epiblasto. Las células germinales primordiales se diferencian claramente de otras por su estructura, pues son de colores claros, tienen un núcleo excéntrico, son basófilas y poseen cromatina con granos muy finos y de nucléolos variables. Además de esto, cuentan con una estructura esférica y electrodensa conocida como nuage, asociada a las mitocondrias y al núcleo y que se asemeja a los gránulos polares con gran cantidad de ARN que tienen los vertebrados que no son mamíferos y los invertebrados.
Estudios recientes han señalado la relación entre las características genéticas que hereda un individuo y los cambios genéticos que les ocurren a las células germinales, lo que puede derivar en enfermedades genéticas o cambios propios de la evolución biológica
Dado que las células germinales están relacionadas con enfermedades terminales como el cáncer de páncreas, el cáncer de ovarios y el cáncer de mama, entre otros, se ha venido estudiando en terapias génicas en la línea terminal y en la manipulación genética de dicha línea para extraer células madre que puedan ayudar en el tratamiento de pacientes con estas enfermedades. El procedimiento consiste en introducir nuevos genes, biológicamente funcionales, en células germinales en un tiempo anterior a la fecundación. Esto se ha probado en óvulos y espermatozoides con el fin de que las modificaciones genéticas sean transmitidas a generaciones futuras.
No obstante, dado que este tipo de procedimientos tienen implicaciones éticas, muchos autores han mostrado su rechazo a la modificación de líneas germinales humanas desde sus primeras experimentaciones
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