Un genoma es una sucesión completa de instrucciones genéticas para un ser vivo, que interviene en su desarrollo, desde una sola célula hasta el cuerpo adulto complejo. El genoma humano constituye de unos 30.000 a 35.000 genes comprendido en la doble serie de 46 cromosomas presentes en casi todos los tipos de células corporales.
¿Qué son los Genes?
Un gen suele considerarse como la unidad de ADN (Ácido Desoxirribonucleico) fundamental para condensar una proteína. Reside en todas las secciones de ADN que codifican todos los aminoácidos de esta proteína. Estos conjuntos no necesariamente están en la misma hebra de ADN, ni en el propio cromosoma. A veces hay muchas hebras de ADN y cada una posee el código de una parte de la proteína. Habitualmente se transcribe tanto intrones como exones para formar ARNm (Ácido Ribonucleico mensajero) inmaduro o nuevo. La estructura molecular de la célula elimina entonces las partes de ARNm creadas a partir de intrones, y el ARNm queda maduro para la traducción. Así mismo hay secuencias de ADN reguladoras que modifican sus propias proteínas. Lo que afecta a la velocidad de transcripción del gen.
- Partes de un Gen: los intrones y exones del ADN se transcriben para construir ARNm de diferentes partes de una proteína. Después, los fragmentos formados a partir de intrones se eliminan químicamente y sólo los que proceden de exones servirán para sintetizar una proteína.
Diagrama esquemático de un gen corto
- Tamaño de los Genes: El tamaño de los genes varía enormemente y suele medirse en números de pares de bases. Los genes pequeños pueden tener apenas unos centenares de pares, mientras que otros se miden en millones de centenares de pares de bases. El gen de betaglobina, que codifica la molécula de la hemoglobina, es uno de los más pequeños.
Genes Mitocondriales
Las mitocondrias asumen su ADN (mitocondrial o ADNmt), ARN ribosomas propios y, por consiguiente, logran sintetizar sus propias proteínas. A diferencia del ADN nuclear, que se instala en cromosomas, la mitocondrial forma cadenas circulares dobles cuya longitud es de 16.500 pares de bases. Cada cadena posee 37 genes, 13 que codifican proteínas, 22 para los ARN de transferencia y 2 para los ARN ribosómicos. En el ser humano hay más de 1.000 moléculas idénticas de ADNmt.
Se ha empleado el ADNmt para estudiar parentescos genéticos ya que tiene una tasa de mutación elevada y se hereda sobre todo de la madre, lo que posibilita rastrear líneas genéticas específicas.
Control Genético de las Células
No todos los genes están activos en todas las células. El transcurso por el que un gen puede sintetizar su proteína u otra sustancia se llama expresión genética. Unos tipos de genes suelen estar (conectados) y se enuncian a sí mismos en la mayoría de células: son genes coherentes con técnicas vitales básicos como la construcción de membranas celulares y la descomposición de glucosa para obtener energía. Distintos genes están desconectados excepto cuando sintetizan sustancias especializadas, como hormonas o filamentos de actina y miosina de las células musculares. La especialización celular supone ciertos genes estén conectados o no, según su exposición a sustancias tales como factores de crecimiento y reguladores.
La “célula Precursora”, logra convertirse en cualquiera de distintas células. Algunas líneas de células hijas guardan la capacidad de especializarse; otras permanecen hasta convertirse en especialistas.
